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Nossa carga hereditária carrega muitas informações da nossa vida. Isso inclui desde a cor dos nossos olhos a possíveis doenças genéticas. E é a respeito delas que falaremos neste artigo!

Para que uma doença seja definida como genética, é necessário que haja alterações no DNA do indivíduo.

Ao contrário do que muitos pensam, não estamos falando apenas de hereditariedade. Afinal, estas alterações podem ocorrer ao longo da vida por fatores ambientais, como por exemplo, o tabagismo.

Sendo assim, podemos dividir as doenças genéticas em três categorias. Confira quais são elas:



Tipos de doenças genéticas

• Monogênicas: um único gene possui sua sequência alterada. Assim, podem ser causadas doenças como por exemplo a hemofilia ou a anemia falciforme;
• Cromossômicas: neste caso, a alteração é na estrutura ou no número de cromossomos. O principal exemplo é a Síndrome de Down, condição genética da qual falaremos mais detalhadamente em breve;
• Multifatoriais ou poligênicas: são males causados quando mais de um gene é afetado e pode haver interferências de fatores ambientais. Alguns exemplos são o câncer e o mal de Alzheimer.

Doenças genéticas mais comuns

Agora que já compreendemos os tipos que podem caracterizar doenças genéticas, está na hora de conhecer as mais comuns no Brasil. Abaixo, traremos o detalhamento dos males principais, lembrando sempre que o acompanhamento médico é o melhor caminho para descobrir e tratá-las corretamente.

Síndrome de Down

Já ouviu falar sobre um cromossomo a mais de amor? Essa é uma forma usada por muitas pessoas para explicar o que é a Síndrome de Down, também chamada de Trissomia do 21. Em resumo, o indivíduo com esta condição apresenta um cromossomo a mais, totalizando 47, ao invés de 46 cromossomos.



O principal impacto da síndrome é no desenvolvimento físico e cognitivo do portador. Além disso, a pessoa possui mais chances de desenvolver algumas doenças, principalmente cardíacas.



Porém, é importante lembrar que são indivíduos como todos os outros, capazes de desempenhar suas funções, socializar, e apresentar personalidades únicas. Estima-se que mais de 270 mil brasileiros sejam diagnosticados com a síndrome. 



Apesar de não possuir tratamento, é possível realizar o acompanhamento com profissionais para melhorar o desenvolvimento cognitivo, por exemplo, com fonoaudiólogos.

Fibrose Cística

Mesmo sendo desenvolvida apenas quando dois genes apresentam alteração, sendo um do pai e outro da mãe, é uma das doenças genéticas mais comuns. Essa característica para que ela ocorra é chamada de herança recessiva.



A fibrose cística compromete principalmente o funcionamento dos aparelhos digestivo e respiratório. Por isso, entre os principais sintomas estão: tosse persistente e com muita secreção, infecções pulmonares e baixo ganho de peso.

Diabetes

Provavelmente, também está entre as doenças mais conhecidas do país. Afinal, de acordo com a Sociedade Brasileira de Diabetes, 13 milhões de brasileiros são diagnosticados com a doença.



Para explicar brevemente, trata-se de uma condição crônica na qual o pâncreas não consegue produzir insulina suficiente para controlar a quantidade de glicose na corrente sanguínea. A principal forma de tratamento para a doença é manter os níveis de açúcar controlados, para impedir danos em outros órgãos.

É importante destacar que diabéticos podem levar uma vida normal, desde que pratiquem hábitos saudáveis, como por exemplo, atividades físicas para controle do peso e uma dieta balanceada, acompanhada por um nutricionista e pelo médico responsável.

Câncer

É a principal doença com causas multifatoriais. O câncer pode se manifestar de formas diversas e em várias partes do organismo, sendo que atualmente considera-se a existência de mais de 100 tipos da doença.



Em geral, as doenças são caracterizadas pelo crescimento desordenado de células que se multiplicam rapidamente chegando a tecidos e órgãos de forma agressiva. Também por essas características, os cânceres podem se espalhar por inúmeros locais do corpo, desenvolvendo o quadro de metástase.

No Brasil, podem ser citados como principais tipos da doença, os cânceres: de pulmão, traqueia, próstata, mama, estômago, fígado e esôfago.

Hipertensão Arterial

Tão conhecida como o diabetes, a hipertensão arterial é uma condição caracterizada pelos níveis elevados da pressão arterial, que são maiores ou iguais a 140/90mmHg. Isso significa que há uma grande pressão do sangue contra a parede das artérias. 


Com base em um levantamento de 2018, divulgado pelo Ministério da Saúde, 24,7% da população das capitais brasileiras apresentam o diagnóstico de pressão alta.



Entre os principais sintomas, podemos destacar: dor de cabeça, falta de ar, visão turva, dores no peito e tontura. Para controlar a doença, é preciso manter hábitos de vida saudáveis e, em muitos casos, fazer uso de medicamentos prescritos pelo médico.

Conclusão

Por meio deste artigo, foi possível conhecer doenças genéticas que estão presentes em nossas vidas ou de pessoas próximas, mas que nem sempre são explicadas corretamente. É importante destacar que o conhecimento também é uma forma de prevenção, afinal, caso você se identifique com alguns dos sintomas, deve procurar um médico.

Agora que já conhecemos as doenças genéticas mais comuns, que tal conhecer os principais transtornos mentais da atualidade? Acesse o conteúdo em nosso blog!